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Cientistas descobriram duas novas mutações genéticas que ocorrem juntos em 71% dos tumores de melanoma maligno, um câncer de pele agressivo e mortal, de acordo com um estudo recentemente publicado.
As mutações detectadas em uma porção do genoma que controla os genes do cancro, mas não os próprios genes, poderia ajudar a compreensão de um dos cancros mais mortais do mundo e levar a um tratamento ou a parar a sua progressão.
Esta descoberta representa uma primeira incursão na 'matéria escura' do genoma do câncer. Isto também representa a descoberta de dois dos mais frequentes mutações genéticas melanoma.
Os pesquisadores disseram que as mutações associadas ao câncer foram os primeiros a serem descobertos nas vastas regiões do DNA nas células cancerosas que não contêm instruções genéticas para a produção de proteínas. As mutações estão localizadas em áreas de DNA às proteínas, mas as instruções que regulam a atividade dos genes não codificantes.
As mutações foram descobertas quando os cientistas peneirada através de todo os dados de sequenciamento do genoma dos tumores de melanoma maligno.
Ao contrário de estudos que examinam apenas o ADN que codifica a proteína sectores no genoma de uma célula, neste estudo, todo o DNA foi digitalizada, incluindo regiões não codificantes.
Na análise de todo o genoma, os pesquisadores descobriram duas mutações em 17 dos 19 tumores (89%). Em seguida, um número maior de tumores de melanoma e foi examinado duas mutações encontradas em 71% do total.
