A síndrome do cromossomo X frágil

Este distúrbio hereditário é um nível cromossomo falha genética . As estruturas do núcleo das células são sequências que , se tentarmos , são repetidas mais do que aquilo que é normal, inactivar as áreas circundantes.

Hereditariedade

A anomalia pode ser completa ou apenas a pessoa pode ser um veículo se ter a síndrome.

Quando ela tem a anomalia, as crianças receberão uma chance de cinqüenta por cento de herdá-lo .

Os homens que recebem as falhas que sofrem da síndrome completa cem por cento , ao contrário , no caso de mulheres que apresentam sintomas mais leves .

As crianças que recebem anomalia incompleta serão portadores

Desde que os homens têm apenas um cromossomo X (em oposição às mulheres que têm dois) , transmitido para suas filhas a anomalia , mas não os homens, como eles recebem o cromossomo Y

A síndrome do X frágil é a segunda principal causa de retardo mental depois de síndrome de Down. Isso acontece com a maioria dos homens , mas também pode afetar as mulheres.

Os sintomas são os seguintes:

    Variável deficiência mental .
    ansiedade
    A falta de sensibilidade à dor.
    Evitar o contato .
    Evitar olhar.
    Rastos assimétrica rosto alongado, sobrancelhas proeminentes e mandíbula.
    Grande testículos.
    Deformidades da coluna , pés chatos .
    Convulsões frequentes.
    Entre as mulheres as alterações não são físicos , embora não haja menopausa precoce e deficiência mental leve .

Tratamentos multidisciplinares visam o potencial intelectual e reduzir alguns sintomas .